ファンコニー貧血(FA)は、骨髄不全、先天性欠損、染色体不安定性を特徴とする常染色体劣性疾患である。細胞レベルでは、FAは自然発生的な染色体切断とDNA架橋剤に対する特異的な過敏性を特徴とする。少なくとも8つの相補群(A-G)が同定され、6つのFA遺伝子(サブタイプA、C、D2、E、F、G用)がクローニングされている。FAタンパク質は、分子機能を指し示す配列相同性やモチーフを欠いている。FANC (Fanconi anemia complementation group)タンパク質のリン酸化がFA経路の機能に重要であると考えられている。FAタンパク質は、6つのクローニングされたFA遺伝子(FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG)によってコードされ、共通の経路で協力し、FANCD2タンパク質の単結晶化と、核病巣におけるFANCD2タンパク質とBRCA1タンパク質の共局在化を頂点とする。FANCFタンパク質はFANCD2の活性化に必要であり、複合体の他のサブユニットを安定化するようである。ヒトFANCF遺伝子は染色体11p15に位置し、原核生物のRNA結合タンパク質ROMと相同性を持つ核タンパク質をコードしている。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FANCF 抗体 (G-4) | sc-271397 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCF (G-4): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534947 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
FANCF (G-4): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549319 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |