ファンコニー貧血(FA)は、骨髄不全、先天性欠損、染色体不安定性を特徴とする常染色体劣性疾患である。細胞レベルでは、FAは自然発生的な染色体切断とDNA架橋剤に対する特異的な過敏性を特徴とする。少なくとも8つの相補群(A-G)が同定され、6つのFA遺伝子(亜型A、C、D2、E F、G)がクローニングされている。FAタンパク質は、分子機能を指し示す配列相同性やモチーフを欠いている。FANC (Fanconi anemia complementation group)タンパク質のリン酸化はFA経路の機能に重要であると考えられている。クローニングされた6つのFA遺伝子(FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、およびFANCG)によってコードされるFAタンパク質は、FANCD2タンパク質の単結晶化とFANCD2タンパク質とBRCA1タンパク質の核病巣における共局在化を頂点とする共通の経路で協働する。ヒトFANCE遺伝子は染色体6p22-p21に位置し、10個のエクソンを持ち、2つの潜在的核局在シグナルを持つ536アミノ酸の新規タンパク質をコードしている。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FANCE 抗体 (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |