EPM2AIP1抗体(YS-62): sc-100651

EPM2AIP1 Antibody (YS-62) は IgG2b κマウスモノクローナル EPM2AIP1 抗体（EPM2AIP1 抗体とも呼ばれる）で、マウス、ラット、ヒト由来の EPM2AIP1 タンパク質を WB、IP、ELISA で検出する。EPM2AIP1 Antibody (YS-62) はノンコンジュゲート抗 EPM2AIP1 抗体として入手可能です。EPM2AIP1 (EPM2A interacting protein 1)は、ラフォリン相互作用タンパク質としても知られており、ラフォリン結合パートナーとして初めて認識されたタンパク質で、ラフォラ病(LD)とも呼ばれる進行性ミオクロニーてんかん2型(EPM2)の根本的な病態の解明に重要な役割を果たすと考えられている。EPM2は常染色体劣性遺伝の疾患で、15歳前後で大発作やミオクローヌスを起こす。その後、急速かつ重篤な精神悪化が起こり、しばしば精神病的特徴を伴う。生存率は発症後10年未満である。ラフォリンは哺乳類で唯一糖鎖結合モジュールを持つグリコーゲンホスファターゼである。グリコーゲン結合ドメインの変異により、ラフォリンがグリコーゲンを脱リン酸化する能力が失われ、ヒトではEPM2となる。EPM2AIP1はラフォリンとともに小胞体に局在する。EPM2AIP1は2つのコイルドコイルドメインを持ち、心臓、脳、胎盤、肝臓、膵臓、腎臓、骨格筋に発現している。

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EPM2AIP1抗体(YS-62) 参考文献:

1. EPM2a進行性ミオクローヌスてんかん遺伝子産物であるラフォリンと相互作用する新規タンパク質の同定。  |  Ianzano, L., et al. 2003. Genomics. 81: 579-87. PMID: 12782127
2. ラフォリンは神経毒性のあるデンプン様ポリグルコサンと優先的に結合し, このポリグルコサンが存在しないと進行性ミオクローヌスてんかんを発症する。  |  Chan, EM., et al. 2004. Hum Mol Genet. 13: 1117-29. PMID: 15102711
3. グリコーゲンとその関連多糖は, ラフォリン二重特異性タンパク質ホスファターゼを阻害する。  |  Wang, W. and Roach, PJ. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 726-30. PMID: 15541350
4. 遺伝性非ポリポーシス大腸癌の因子としてのMLH1生殖細胞系列エピミューテーション。  |  Hitchins, M., et al. 2005. Gastroenterology. 129: 1392-9. PMID: 16285940
5. ラフォリンは, 複合糖質を脱リン酸化する二重特異性ホスファターゼである。  |  Worby, CA., et al. 2006. J Biol Chem. 281: 30412-8. PMID: 16901901
6. ラフォラ病。  |  Madhavan, D. and Kuzniecky, RI. 2006. Rev Neurol Dis. 3: 131-5. PMID: 17047580
7. ラフォリンはグリコーゲンホスファターゼであり, 欠損すると生体内でグリコーゲンのリン酸化が亢進する。  |  Tagliabracci, VS., et al. 2007. Proc Natl Acad Sci U S A. 104: 19262-6. PMID: 18040046