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関連項目
ダイスケリン(NAP57)はシャペロンタンパク質Nopp140と会合し、GAR1(NOLA1)、NHP2(NOLA2)、Nop10とともに小さなリボ核タンパク質粒子を形成し、ウリジンをプソイドウリジンに異性化する。GAR1、NHP2およびdyskerinは、核小体の高密度線維成分と核カハール小体に局在する。dyskerin遺伝子は染色体Xq28にマップされる。dyskerin遺伝子のミスセンス変異は、dyskerinの正常な核局在を阻害し、先天性角化不全症(DKC)を引き起こす。DKCは、皮膚色素沈着、爪のジストロフィー、睾丸の萎縮および口腔粘膜の白板症を特徴とする、まれなX連鎖性の骨髄障害である。GAR1遺伝子は染色体4q25に位置する。NHP2遺伝子は染色体5q35.3に位置し、155アミノ酸のタンパク質をコードする。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Dyskerin 抗体 (C-11) | sc-365731 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540362 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542069 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin 抗体 (C-11) X | sc-365731 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |