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シトリンは、SLC25A13(Solute carrier family 25 member 13)、ARALAR2またはCTLN2としても知られ、ミトコンドリアの内膜に局在する675アミノ酸のマルチパス膜タンパク質である。肝臓、膵臓、腎臓、脳、心臓、胎盤に発現し、カルシウム依存性のグルタミン酸およびアスパラギン酸輸送体として機能し、尿素サイクルに関与していると考えられている。ミトコンドリア担体ファミリーの一員であるシトリンは、3つのソルカルリピートと4つのEF-ハンドドメインを持ち、カルシウムと結合する。シトリンをコードする遺伝子の欠損は、シトルリン血症2型(CTLN2)およびシトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)の原因である。CTLN2は常染色体劣性遺伝の疾患で、尿素サイクルのエラーに起因し、記憶喪失、痙攣、昏睡などの精神神経症状を特徴とする。非致死性疾患であるNICCDは乳児期に発症し、低出生体重、胆汁分泌低下、成長遅延、肝線維化を特徴とする。
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製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
citrin 抗体 (8Z) | sc-100937 | 100 µg/ml | $333.00 |