Anticorpo CENPJ (95.381.1): sc-81432

CENPJ (CPAP) è una proteina centromerica che svolge un ruolo nelle dimensioni del cervello. La proteina contiene cinque domini coiled-coil, il più C-terminale dei quali include un motivo di leucina zipper. CENPJ ha anche diversi potenziali siti di fosforilazione della proteina e un dominio C-terminale contenente 21 ripetizioni G-box nonamer. Il gene CENPJ è espresso nel neuroepitelio durante la neurogenesi prenatale e si localizza ai poli del fuso delle cellule in fase di mitosi. Questa localizzazione suggerisce che un meccanismo centrosomiale controlla il numero di neuroni nel cervello dei mammiferi in via di sviluppo. Mutazioni nel gene CENPJ sono state collegate alla condizione di microcefalia primaria autosomica recessiva. Una nuova delezione di 4 bp nel gene è stata caratterizzata come causa del troncamento della proteina che porta a questa condizione.

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Anticorpo CENPJ (95.381.1) Riferimenti:

1. Una nuova mutazione CENPJ causa la sindrome di Seckel.  |  Al-Dosari, MS., et al. 2010. J Med Genet. 47: 411-4. PMID: 20522431
2. Previsione in silico di un mutante STIL associato alla malattia e del suo effetto sul reclutamento della proteina J del centromero (CENPJ).  |  Kumar, A., et al. 2012. FEBS Open Bio. 2: 285-93. PMID: 23772360
3. Ipometilazione specifica per l'uomo di CENPJ, un regolatore chiave delle dimensioni del cervello.  |  Shi, L., et al. 2014. Mol Biol Evol. 31: 594-604. PMID: 24288161
4. Cenpj/CPAP regola le divisioni dei progenitori e la migrazione neuronale nella corteccia cerebrale a valle di Ascl1.  |  Garcez, PP., et al. 2015. Nat Commun. 6: 6474. PMID: 25753651
5. Genetica molecolare della microcefalia primaria umana: una panoramica.  |  Faheem, M., et al. 2015. BMC Med Genomics. 8 Suppl 1: S4. PMID: 25951892
6. Cenpj regola lo smontaggio delle cilia e la neurogenesi nella corteccia del topo in via di sviluppo.  |  Ding, W., et al. 2019. J Neurosci. 39: 1994-2010. PMID: 30626697
7. La perdita della proteina centrosomiale Cenpj porta a disfunzioni dell'ipotalamo e all'obesità nei topi.  |  Ding, W., et al. 2021. Sci China Life Sci. 64: 419-433. PMID: 32803714
8. Una nuova variante di splice leaky nella proteina J del centromero (CENPJ) associata alla sindrome di Seckel.  |  Yadav, N., et al. 2022. Ann Hum Genet. 86: 245-256. PMID: 35451063
9. La proteina J del centromero è sovraespressa nel glioblastoma umano e promuove la proliferazione e la migrazione cellulare.  |  de Freitas, GPA., et al. 2022. J Neurochem. 162: 501-513. PMID: 35797221
10. Idranencefalia nella sindrome di Seckel legata a CENPJ.  |  Cuccurullo, C., et al. 2022. Eur J Med Genet. 65: 104659. PMID: 36334884

L'anticorpo CENPJ preferito è l'anticorpo CENPJ (E-12): sc-166113.