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CC2D1Bは、ヒトの第1染色体にマッピングされる遺伝子によってコードされる858アミノ酸のタンパク質である。第1染色体はヒト最大の染色体で、約2億6000万塩基対に及び、ヒトゲノムの8%を占める。1番染色体には約3000の遺伝子があり、遺伝子の数が多いことから、1番染色体に関連する病気も多い。特に、稀な老化病であるハッチンソン-ギルフォード早老症は、ラミンAをコードするLMNA遺伝子と関連している。LMNA遺伝子産物が欠損すると、核内に蓄積し、特徴的な核ブリーブを引き起こす。急速に老化が促進されるメカニズムは不明であり、現在も研究が続けられている。MUTYH遺伝子は1番染色体上にあり、家族性腺腫性ポリポーシスに部分的に関与している。スティクラー症候群、パーキンソン病、ゴーシェ病、アッシャー症候群も1番染色体と関連している。1qにはDISC1遺伝子を破壊するブレイクポイントが同定されており、統合失調症と関連している。1番染色体の異常は、頭頸部癌、悪性黒色腫、多発性骨髄腫を含む様々な癌で認められる。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
CC2D1B 抗体 (F-5) | sc-271760 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CC2D1B (F-5): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-551992 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |