BLM抗体(F-5): sc-376616

ブルーム症候群は常染色体劣性遺伝の疾患で、出生前後の発育不全、日光過敏症、免疫不全、様々な癌の素因を特徴とする。ブルーム症候群の原因遺伝子であるBLMは、大腸菌のRecQヘリカーゼに相同なタンパク質をコードしており、ほとんどのブルーム症候群患者で変異している。ブルーム症候群の特徴の一つは、姉妹染色分体交換（SCE）の頻度が増加することである。BLMはG4 DNAをほどくことが示されており、この機能の不全がSCEの頻度増加の原因であると考えられている。BLMは核に移行することが知られており、そのATPアーゼ活性は一本鎖および二本鎖DNAの両方によって刺激される。BLMのホモログである酵母SGS1の変異は、ブルーム細胞で観察されるのとよく似た分裂期の過剰組換えを引き起こすことが知られている。

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BLM抗体(F-5) 参考文献:

1. ブルーム症候群で変異した染色体安定性タンパク質BLMの発現と核局在は、減数分裂前期の組換えにおける役割を示唆している。  |  Moens, PB., et al. 2000. J Cell Sci. 113 (Pt 4): 663-72. PMID: 10652259
2. BLM（ブルーム症候群の原因遺伝子）の発現とブルーム症候群のスクリーニング。  |  Morimoto, W., et al. 2002. Int J Mol Med. 10: 95-9. PMID: 12060858
3. ブルーム症候群のヘリカーゼBLMは、ALT細胞においてTRF2と相互作用し、テロメアDNA合成を促進する。  |  Stavropoulos, DJ., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 3135-44. PMID: 12444098
4. ブルーム症候群タンパク質の欠損は線虫の電離放射線に対する感受性を低下させるが、紫外線には感受性を低下させず、p53依存的な生理的アポトーシスを誘導する。  |  Kim, YM., et al. 2005. Mol Cells. 20: 228-34. PMID: 16267397
5. ヒトブルーム症候群蛋白質BLMのHRDCドメインの溶液構造。  |  Sato, A., et al. 2010. J Biochem. 148: 517-25. PMID: 20739603
6. ヘテロ接合性の生殖細胞系列BLM変異は、アスベストおよび中皮腫に対する感受性を増加させる。  |  Bononi, A., et al. 2020. Proc Natl Acad Sci U S A. 117: 33466-33473. PMID: 33318203
7. ブルーム症候群患者における単一細胞転写プロファイルは、BLM欠損とコンデンシン複合体発現シグネチャーの変化を結びつけている。  |  Gönenc, II., et al. 2022. Hum Mol Genet. 31: 2185-2193. PMID: 35099000
8. CK2およびSUMOに依存し、PML NBが関与する、BLMのユビキチン化とG-四重鎖分解を制御するメカニズム。  |  Liu, S., et al. 2023. Nat Commun. 14: 6111. PMID: 37777511
9. 新規BLM遺伝子変異を有する治療関連骨髄異形成症候群を呈したブルーム症候群の1例。  |  Ohashi, T., et al. 2024. Int J Hematol. 119: 603-607. PMID: 38489090
10. ESLはマウスのBLM誘発IPFを抑制する：TLR4/NF-κBおよびTGF-β1/PI3K/Akt/FOXO3a経路の二重仲介。  |  Jia, C., et al. 2024. Phytomedicine. 132: 155545. PMID: 38972238

好ましい BLM 抗体は BLM 抗体である (B-4): sc-365753.