BLM抗体(4i317): sc-70426

ブルーム症候群は常染色体劣性遺伝の疾患で、出生前後の発育不全、日光過敏症、免疫不全、種々の癌の素因を特徴とする。ブルーム症候群の原因遺伝子であるBLMは、大腸菌のRecQヘリカーゼに相同なタンパク質をコードしており、ほとんどのブルーム症候群患者で変異している。ブルーム症候群の特徴の一つは、姉妹染色分体交換（SCE）の頻度が増加することである。BLMはG4 DNAをほどくことが示されており、この機能の不全がSCEの頻度増加の原因であると考えられている。BLMは核に移行することが知られており、そのATPアーゼ活性は一本鎖および二本鎖DNAの両方によって刺激される。BLMのホモログである酵母SGS1の変異は、ブルーム細胞で観察されるのとよく似た分裂期の過剰組換えを引き起こすことが知られている。

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BLM抗体(4i317) 参考文献:

1. ブルーム症候群タンパク質は、複製フォーク停止後のRAD50/MRE11/NBS1複合体の正しい再局在化に必要である。  |  Franchitto, A. and Pichierri, P. 2002. J Cell Biol. 157: 19-30. PMID: 11916980
2. ブルーム症候群の臨床的特徴と原因遺伝子BLMヘリカーゼの機能。  |  Kaneko, H. and Kondo, N. 2004. Expert Rev Mol Diagn. 4: 393-401. PMID: 15137905
3. トランスクリプトームおよびタンパク質発現解析から、乳がんにおけるブルーム症候群ヘリカーゼ（BLM）の臨床病理学的意義が明らかになった。  |  Arora, A., et al. 2015. Mol Cancer Ther. 14: 1057-65. PMID: 25673821
4. 撤退：アポトーシス細胞死におけるブルーム症候群タンパク質BLMの選択的切断。  |  Bischof, O., et al. 2020. J Biol Chem. 295: 16905. PMID: 33277404
5. ブルーム症候群ヘリカーゼBLMとMcm6との新規な細胞周期制御相互作用が, 複製に関連したプロセスを制御している。  |  Shastri, VM., et al. 2021. Nucleic Acids Res. 49: 8699-8713. PMID: 34370039
6. CDK1-TOPBP1-PLK1軸はブルーム症候群ヘリカーゼBLMを制御し, 体細胞におけるクロスオーバー組換えを抑制する。  |  Balbo Pogliano, C., et al. 2022. Sci Adv. 8: eabk0221. PMID: 35119917
7. ブルーム症候群タンパク質（BLM）ヘリカーゼ阻害剤としてのN3-置換キナゾリノン誘導体の設計、合成および評価。  |  Tu, JL., et al. 2023. Eur J Med Chem. 246: 114944. PMID: 36459756
8. PARP阻害剤抵抗性BRCA変異卵巣癌におけるCHK1阻害剤反応性の予測バイオマーカーとしてのBLM過剰発現。  |  Gupta, N., et al. 2023. Sci Transl Med. 15: eadd7872. PMID: 37343085
9. 前立腺がんにおいて、PARP1はHSP90AB1との相互作用を通してBLMの転写を負に制御する。  |  Huang, M., et al. 2023. J Transl Med. 21: 445. PMID: 37415147
10. BLM（ブルーム症候群の原因遺伝子）タンパク質は, 核局在シグナルによって核内に転移している。  |  Kaneko, H., et al. 1997. Biochem Biophys Res Commun. 240: 348-53. PMID: 9388480

好ましい BLM 抗体は BLM 抗体である (B-4): sc-365753.