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アスパルトアシラーゼは、ASPA、ACY2またはASPとしても知られる313アミノ酸のタンパク質で、肝臓、肺、腎臓組織、骨格筋、大脳白質に発現している。ホモ二量体として存在するアスパルトアシラーゼは、N-アセチルアスパラギン酸(NAA)(その加水分解は無傷の白質を維持するために重要なタンパク質)の脱アセチル化を触媒し、酢酸とL-アスパラギン酸を生成する。アスパラギン酸分解酵素をコードする遺伝子の欠損は、カナバン病(CAND)の原因である。カナバン病は、白質の空胞化と脱灰を特徴とするまれな神経変性疾患であり、脳組織の海綿状劣化をもたらす。CANDは一般に、頚部筋肉の無緊張、低緊張、脚の過伸展と腕の屈曲、失明、重度の精神遅滞、巨頭症、死亡を特徴とする。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Aspartoacylase 抗体 (F-1) | sc-365588 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Aspartoacylase (F-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542691 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |