SNURF阻害剤

一般的なSNURF阻害剤には、5-アザシチジン CAS 320-67-2、RG 108 CAS 48208-26-0、5-アザ-2′-デ 、Suberoylanilide Hydroxamic Acid CAS 149647-78-9、Panobinostat CAS 404950-80-7。

SNRPN上流オープンリーディングフレーム(SNRPN UORF)は、SNRPN(Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N)遺伝子座の構成要素であり、染色体15q11-q13上のプラダーウィリー/アンゲルマン症候群(PWS/AS)領域に存在するインプリンティング遺伝子群の遺伝的・エピジェネティック制御に重要な役割を果たしている。SNRPN遺伝子は、プレmRNAスプライシングを担う複合体であるスプライソソームの重要な構成要素である小核リボ核タンパク質（snRNP）の生合成に必須である。SNRPN UORFはSNRPNの翻訳制御において調節的な役割を果たしている。UORFはmRNAの翻訳制御に関与することが知られており、その存在は、リボソームの失速や早期の翻訳終結など、様々なメカニズムによって、下流の主要なオープンリーディングフレーム（ORF）の翻訳を減弱させる。

SNRPNの場合、UORFは非常に複雑なインプリンティングドメインの一部であり、エピジェネティック制御の一種であるペアレンタル・インプリンティングの対象となる。SNRPNの場合、通常は父方に遺伝した対立遺伝子が活性化し、母方の対立遺伝子はサイレンシングされる。このインプリンティングは正常な発達にとって極めて重要であり、SNRPN遺伝子座におけるインプリンティングプロセスの破綻は、知的障害、行動障害、肥満を特徴とするプラダー・ウィリー症候群や、重度の知的障害や発達障害、発作、運動や平衡感覚の問題を含むアンジェルマン症候群のような神経発達障害を引き起こす可能性がある。SNRPN UORFは、SNRPNの翻訳を調節することにより、間接的にPWS/AS領域の他の遺伝子の発現に影響を与え、神経発達と代謝機能に不可欠なきめ細かい調節ネットワークに貢献している可能性がある。