SDCCAG8 アクチベーター

一般的なSDCCAG8活性化物質としては、レチノイン酸（オールトランス CAS 302-79-4）、リチウムCAS 7439-93-2、ラパマイシンCAS 53123-88-9、シクロパミンCAS 4449-51-8、フォルスコリンCAS 66575-29-9が挙げられるが、これらに限定されない。

SDCCAG8（Serologically Defined Colon Cancer Antigen 8）は、ヒトのSDCCAG8遺伝子によってコードされるタンパク質である。CCCAP（コイルドコイルおよびC2ドメイン含有タンパク質）としても知られている。このタンパク質は広く発現しており、腎臓、網膜、繊毛を持つ細胞で顕著な濃度を示す。SDCCAG8はいくつかの細胞プロセスに関与する多機能タンパク質である。SDCCAG8は、いくつかの細胞プロセスに関与する多機能タンパク質である。重要な機能の一つは、細胞の主要な微小管組織化中心である中心体における役割である。さらに、SDCCAG8は繊毛の維持にも重要な役割を果たしている。繊毛は細胞表面にある小さな毛のような構造で、環境シグナルを感知するのに関与している。SDCCAG8は繊毛形成と繊毛機能に必要であり、鞭毛内輸送と繊毛カーゴデリバリーに関与している。

SDCCAG8遺伝子の変異はいくつかのヒト疾患に関連している。これらの疾患には、肥満、網膜変性、多指症、腎臓の異常を特徴とする遺伝性疾患であるバルデ・ビードル症候群が含まれる。さらに、SDCCAG8遺伝子変異は、末期腎臓病を特徴とし、しばしば網膜変性や知的障害などの腎外指標を伴う疾患群であるネフローゼ関連繊毛異常症（NPHP-RC）にも関連している。SDCCAG8の機能と制御を理解することで、繊毛、中心体、関連疾患の生物学的知見を得ることができる。