PQLC1 アクチベーター

一般的なPQLC1活性化剤には、ピロロキノリンキノン CAS 72909-34-3、N-アセチル-L-システイン CAS 616-91-1 グルタチオン還元型 CAS 70-18-8、α-リポ酸 CAS 1077-28-7、コエンザイムQ10 CAS 303-98-0などがある。

PQLC1遺伝子によってコードされるPQLC1タンパク質は、ライソゾームアミノ酸輸送障害（LAAT1）と呼ばれる稀な常染色体劣性遺伝性ライソゾーム貯蔵病に関連するライソゾームアミノ酸輸送体である。PQLC1は、様々な生体分子の分解とリサイクルを担う細胞小器官であるリソソームの適切な機能に不可欠である。

PQLC1は、リソソームから細胞質へのアミノ酸の流出を促進し、細胞内のアミノ酸の恒常性を維持する上で重要な役割を果たすことが知られている。PQLC1はアミノ酸をリソソームから輸送することにより、アミノ酸がタンパク質合成やその他の代謝プロセスに利用できるようにしている。PQLC1のトランスポーター活性は、栄養飢餓やオートファジー（細胞が自らの構成成分を分解して再利用するプロセス）の際など、リソソームでのタンパク質の分解が亢進する条件下で極めて重要であると考えられている。PQLC1遺伝子に変異があると、リソソーム内にアミノ酸が蓄積し、細胞機能障害を引き起こし、リソソーム貯蔵障害の病態の一因となる。