PCCB アクチベーター

一般的なPCCB活性化剤としては、D-(+)-ビオチンCAS 58-85-5、L-カルニチンCAS 541-15-1、コエンザイムB12 CAS 13870-90-1、DL-メチオニンCAS 59-51-8、NAD+、遊離酸CAS 53-84-9が挙げられるが、これらに限定されない。

PCCBとしても知られるプロピオニル-CoAカルボキシラーゼサブユニットβは、プロピオニル-CoAカルボキシラーゼ（PCC）と呼ばれる酵素複合体の一部として機能するヒトの必須タンパク質である。PCCはミトコンドリアのビオチン依存性酵素で、アミノ酸、奇数鎖脂肪酸、その他の代謝産物の異化に関与している。具体的には、PCCはプロピオニル-CoAのD-メチルマロニル-CoAへのカルボキシル化を触媒し、特定のアミノ酸や脂質をエネルギー源としてグルコースに変換する代謝経路の重要なステップである。PCC酵素複合体は、α型（PCCA）とβ型（PCCB）の2種類のサブユニットからなり、これらが協力してこの触媒機能を果たしている。

βサブユニットをコードするPCCB遺伝子に変異があると、プロピオン酸血症として知られる状態になる。プロピオン酸血症は、血液、尿、組織中にプロピオン酸やその他の有害物質が蓄積することを特徴とする、まれで重篤な遺伝性疾患である。その代謝的役割に加えて、いくつかの研究では、PCCBは遺伝子発現の調節や酸化ストレスへの応答など、細胞プロセスにおいてより広範な機能を持つ可能性が示唆されている。その重要性は、PCCBが欠乏すると重篤な代謝障害が生じることからも明らかである。