HESX1 アクチベーター

一般的なHESX1活性化物質としては、レチノイン酸（全トランス CAS 302-79-4）、バルプロ酸CAS 99-66-1、リチウムCAS 7439-93-2、L-3,3′,5-トリヨードサイロニン（遊離酸 CAS 6893-02-3）が挙げられるが、これらに限定されない。

HESXホメオボックス1（通称HESX1）は、ヒトのHESX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。このタンパク質は、前脳および下垂体前葉の初期発生に関与する重要な転写因子である。HESX1はホメオボックスファミリーに属し、60アミノ酸からなるDNA結合ホメオドメインを特徴とするタンパク質である。このホメオドメインにより、HESX1は特定のDNA配列に結合し、標的遺伝子の転写を制御する。

胚発生過程において、HESX1は適切な脳の形成に重要である。HESX1は最初に神経板の前部で発現し、前脳を形成する。HESX1はまた、最終的にホルモン調節に不可欠な器官である下垂体前葉を形成するラスキー袋の発生にも重要である。HESX1遺伝子の変異は、様々な発達障害と関連している。特に、視神経の未発達、下垂体の機能不全、およびしばしば正中脳の異常を特徴とする中隔視神経形成不全（SOD）などが挙げられる。さらに、HESX1変異は下垂体ホルモン複合欠乏症（CPHD）を引き起こし、成長、代謝、および性的発達の障害につながる。HESX1をコードする遺伝子の変異はいくつかの発達障害と関連しており、ヒトの発達におけるその重要性を強調している。HESX1の研究により、発生生物学および関連疾患の病態に関する重要な知見を得ることができる。