C20orf72 アクチベーター

一般的なC20orf72活性化剤としては、塩化パラコートCAS 1910-42-5、ロテノンCAS 83-79-4、アンチマイシンA CAS 1397-94-0、Mito-Q CAS 444890-41-9、レスベラトロールCAS 501-36-0などが挙げられるが、これらに限定されない。

ミトコンドリアゲノム維持エキソヌクレアーゼ1（MGME1と略される）は、ヒトではMGME1遺伝子によってコードされる必須タンパク質である。MGME1はPD-(D/E)XKヌクレアーゼスーパーファミリーに属するミトコンドリアエキソヌクレアーゼである。MGME1はPD(D/E)XKヌクレアーゼスーパーファミリーに属するミトコンドリアエキソヌクレアーゼであり、DNA鎖末端からヌクレオチドを切断するエキソヌクレアーゼ活性を示す。具体的には、MGME1は複製中のmtDNAの5'末端の処理に関与し、mtDNAが正しくトリミングされ、複製が進むように準備されることを保証する。このトリミングは、ミトコンドリアDNAポリメラーゼによるmtDNA合成に必要な正しいプライマー配列の生成に不可欠である。

MGME1の重要性は、ミトコンドリアゲノムにおける欠失やその他の変異の蓄積を防ぐ役割によって強調される。MGME1遺伝子の変異は、ミトコンドリア神経消化管脳筋症（MNGIE）様症候群のような、mtDNAの不安定性を特徴とするミトコンドリア病を引き起こす可能性がある。これらの疾患は、進行性外眼筋麻痺、消化管運動障害、白質脳症、その他の全身性機能障害など、さまざまな症状を示すことが多い。