Anticorpo TBX5 (A-4): sc-376952

I membri della famiglia dei geni T-box (Tbx) condividono un dominio conservato che codifica per la T-box, una sequenza coinvolta nel legame con il DNA e nella dimerizzazione delle proteine. La famiglia di geni Tbx è ampiamente conservata nel corso dell'evoluzione dei metazoi ed è implicata in una varietà di processi di sviluppo che vanno dalla formazione degli strati germinali al patterning organizzativo del sistema nervoso centrale. L'espressione embrionale di TBX5 è stata riscontrata nella retina umana. TBX5 e TBX20 sono necessari e hanno funzioni non ridondanti nello sviluppo cardiaco precoce. I geni che codificano le TBX5 e TBX1 umane sono mutati nelle sindromi da anomalia congenita cardiaca. In particolare, mutazioni nel gene TBX5 sono state identificate in pazienti con la sindrome di Holt-Oram, una sindrome cuore-mano autosomica dominante caratterizzata da cardiopatia congenita e deformità degli arti superiori.

Alexa Fluor^® è un marchio registrato di Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® e Odyssey^® sono marchi registrati di LI-COR Biosciences

Anticorpo TBX5 (A-4) Riferimenti:

1. Approfondimenti sulla struttura-funzione dello sviluppo dal modello murino Tbx5(del/+) della sindrome di Holt-Oram.  |  Keller, BB. 2005. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 289: H975-6. PMID: 16100253
2. Basi molecolari delle caratteristiche cliniche della sindrome di Holt-Oram derivanti da mutazioni missense e proteiche estese del gene TBX5 e da duplicazioni intrageniche di TBX5.  |  Al-Qattan, MM. and Abou Al-Shaar, H. 2015. Gene. 560: 129-36. PMID: 25680289
3. La modellazione dell'aploinsufficienza di TBX5 umano predice le reti di regolazione per le cardiopatie congenite.  |  Kathiriya, IS., et al. 2021. Dev Cell. 56: 292-309.e9. PMID: 33321106
4. Le varianti di Tbx5 alterano la funzione di Nav1.5 in modo diverso nei pazienti con diagnosi di sindrome di Brugada o di QT lungo.  |  Nieto-Marín, P., et al. 2022. Cardiovasc Res. 118: 1046-1060. PMID: 33576403
5. Tbx5 guida l'espressione di Aldh1a2 per regolare una rete di regolazione genica RA-Hedgehog-Wnt che coordina lo sviluppo cardiopolmonare.  |  Rankin, SA., et al. 2021. Elife. 10: PMID: 34643182
6. La variante TBX5-G125R specifica del paziente induce una profonda deregolazione trascrizionale e disfunzione atriale.  |  van Ouwerkerk, AF., et al. 2022. Circulation. 145: 606-619. PMID: 35113653
7. Una regione regolatoria associata alla fibrillazione atriale modula i livelli di Tbx5 cardiaco e la suscettibilità all'aritmia.  |  Bosada, FM., et al. 2023. Elife. 12: PMID: 36715501
8. Un legame genomico tra insufficienza cardiaca e rischio di fibrillazione atriale: FOG2 modula una rete di regolazione genica atriale dipendente da TBX5/GATA4.  |  Broman, MT., et al. 2024. Circulation. 149: 1205-1230. PMID: 38189150
9. Tbx5 mantiene l'identità atriale nei cardiomiociti post-natali regolando una rete di enhancer specifici per l'atrio.  |  Sweat, ME., et al. 2023. Nat Cardiovasc Res. 2: 881-898. PMID: 38344303
10. La sovraespressione del fattore di trascrizione TBX5 inibisce l'attivazione della via YAP1-TEAD1 per promuovere la ferroptosi nelle cellule di cancro al polmone.  |  Ma, R., et al. 2024. Biochem Biophys Res Commun. 718: 150037. PMID: 38735135

L'anticorpo TBX5 preferito è l'anticorpo TBX5 (A-6): sc-515536.