Anticorpo SUMF1 (A-4): sc-374102

Le solfatasi sono enzimi che rimuovono i residui di solfato da una varietà di substrati attraverso l'idrolisi degli esteri di solfato. Per funzionare correttamente, le solfatasi richiedono la presenza di Cα-formilglicina (FGly), un aminoacido unico, nel loro sito attivo. Questo aminoacido è sintetizzato da enzimi che utilizzano una cisteina per generare post-traslativamente FGly. SUMF1 (sulfatase modifying factor 1), noto anche come FGE, è una proteina a splicing alternativo di 374 aminoacidi che si localizza nel lume del reticolo endoplasmatico e appartiene alla famiglia dei fattori di modifica delle solfatasi. Espressa in modo ubiquitario, con una massima espressione nel fegato, nel rene e nel pancreas, SUMF1 esiste come monomero, omodimero o eterodimero (con SUMF2) e ha la funzione di ossidare i residui di cisteina della solfatasi in un residuo attivo di FGIy, svolgendo così un ruolo importante nell'attività della solfatasi. I difetti nel gene che codifica SUMF1 sono la causa del deficit multiplo di sulfatasi (MSD), un disturbo eterogeneo caratterizzato da leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi, condrodisplasia punctata, idrocefalo, ittiosi, deterioramento neurologico e ritardo nello sviluppo.

L'anticorpo SUMF1 preferito è l'anticorpo SUMF1 (B-9): sc-376035.