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La proteina della sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS), di 249 aminoacidi, appartiene alla famiglia UPF0023. SBDS è ampiamente espressa e può essere coinvolta nel metabolismo dell'RNA. SBDS contiene un dominio C-terminale, un dominio centrale e un dominio N-terminale. Il dominio C-terminale ha un ripiegamento simile alla ferredossina ed è strutturalmente omologo ai domini di legame dell'RNA conosciuti. Il dominio centrale contiene un fascio trielico. Il dominio N-terminale consiste in un ripiegamento tridimensionale a/b ed è il bersaglio più frequente delle mutazioni legate alla malattia. Le mutazioni nel gene SBDS causano la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), una malattia autosomica recessiva da insufficienza midollare caratterizzata da disfunzioni ematologiche, anomalie scheletriche e insufficienza pancreatica esocrina. La SDS è caratterizzata anche da un aumento del rischio di leucemia e mielodisplasia in un terzo degli individui affetti.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
SBDS Anticorpo (D-6) | sc-271600 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SBDS (D-6): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535007 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |