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Il gene SACS codifica la Sacsina, una proteina che svolge un ruolo importante nel ripiegamento delle proteine mediato da chaperoni e mostra un'espressione predominante nel sistema nervoso centrale. L'espressione di Sacsin è rilevata anche nei tessuti del muscolo scheletrico e del pancreas. La Sacsina contiene 7 segnali di localizzazione nucleare, 3 bobine e 2 motivi di leucine zipper, oltre al motivo DnaJ e al dominio idrofobico contenuto nella regione C-terminale della Sacsina. I difetti nel gene SACS possono causare l'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), una malattia neurodegenerativa ad esordio precoce caratterizzata da una ridotta velocità motorio-nervosa, da un'assente conduzione sensoriale-nervosa e da un'ipermielinizzazione delle fibre nervose retiniche. L'ARSACS è molto diffusa nella regione di Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean, in Quebec.
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Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Sacsin Anticorpo (F-1) | sc-365585 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Sacsin (F-1): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540351 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Sacsin (F-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542058 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |