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Nell'uomo, la famiglia delle elicasi RecQ comprende le proteine WRN, BLM, RecQL1, RecQL4 e RecQL5, tutte contenenti un dominio elicasi conservato. È stato dimostrato che WRN e BLM sono i geni responsabili rispettivamente delle sindromi di Werner e di Bloom. Anche RecQL1 e RecQL5 appartengono alla famiglia delle elicasi RecQ umane, ma la loro eventuale correlazione con le malattie genetiche è sconosciuta. I livelli dei membri della famiglia delle elicasi RecQ sono regolati in modo differenziato per garantire la stabilità genomica nelle cellule trasformate o in attiva proliferazione. Il gene che codifica la RecQL4 umana, che mappa sul cromosoma 8q24.3, è ritenuto il gene responsabile dello sviluppo della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS). I geni che codificano per RecQL1 e RecQL5 sono rispettivamente localizzati sul cromosoma 12p12.1 e 17q25.1.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
RecQL1 Anticorpo (F-11) | sc-166389 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RecQL1 (F-11): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-548516 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |