Anticorpo Rab 3 GAP p130 (H-1): sc-393524

Le proteine Rab3 sono coinvolte nell'esocitosi regolata di neurotrasmettitori e ormoni. Rab 3 GAP p130, nota anche come subunità catalitica della proteina attivante la GTPasi Rab3, è una proteina di 981 aminoacidi appartenente alla famiglia delle subunità catalitiche Rab3-GAP. La Rab 3 GAP p130 converte la forma attiva RAB3-GTP in quella inattiva RAB3-GDP ed è necessaria per il normale sviluppo degli occhi e del cervello. I difetti nella Rab 3 GAP p130 sono la causa della microsindrome di Warburg 1 (WARBM1). La WARBM1 è una grave malattia autosomica recessiva caratterizzata da anomalie dello sviluppo dell'occhio e del sistema nervoso centrale e da microgenitalità. La proteina Rab 3 GAP p130 può partecipare a processi di sviluppo neurologico come la proliferazione, la migrazione e la differenziazione prima della formazione delle sinapsi e il rilascio vescicolare non sinaptico di neurotrasmettitori. Esistendo come due isoforme a splicing alternativo, il gene Rab 3 GAP p130 è conservato nello scimpanzé, nel cane, nella mucca, nel topo, nel pollo, nel pesce zebra e nel moscerino della frutta e si mappa sul cromosoma umano 2q21.3.

L'anticorpo Rab 3 GAP p130 preferito è l'anticorpo Rab 3 GAP p130 (G-3): sc-393540.