Anticorpo MUT (D-1): sc-390978

L'anticorpo MUT (D-1) è un anticorpo monoclonale MUT IgG1 κ di topo (designato anche come anticorpo MUT) che rileva la proteina MUT di origine murina, ratta e umana mediante WB, IP, IF, IHC(P) ed ELISA. L'anticorpo MUT (D-1) è disponibile come anticorpo anti-MUT non coniugato. MUT (metilmalonil-coenzima A mutasi), nota anche come MCM, è una proteina della matrice mitocondriale di 750 aminoacidi che esiste come omodimero e appartiene alla famiglia delle metilmalonil-CoA mutasi. Indotta dall'adenosilcobalamina (nota anche come coenzima B12 o vitamina B12), MUT partecipa alla degradazione di vari aminoacidi, acidi grassi a catena dispari e colesterolo attraverso il propionil-CoA (PCC) durante il ciclo degli acidi tricarbossilici. Le mutazioni nel gene che codifica MUT, localizzato sul cromosoma 6 dell'uomo, sono la causa dell'aciduria metilmalonica di tipo mut (MMAM), un disturbo spesso fatale del metabolismo degli acidi organici caratterizzato da letargia, vomito, mancata crescita, ipotonia, deficit neurologico e morte precoce. Esistono due forme di MMAM: mut(o), in cui non vi è alcuna attività enzimatica rilevabile e mut(-), in cui vi è un'attività residua cobalamina-dipendente.

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Anticorpo MUT (D-1) Riferimenti:

1. Clonazione ed espressione di una mutante metilmalonil coenzima A mutasi con alterata affinità per la cobalamina che causa aciduria metilmalonica.  |  Crane, AM., et al. 1992. J Clin Invest. 89: 385-91. PMID: 1346616
2. Tre mutazioni nuove e sei comuni in 11 pazienti con acidemia metilmalonica.  |  Kobayashi, A., et al. 2006. Pediatr Int. 48: 1-4. PMID: 16490061
3. Diagnosi differenziale dell'aciduria metilmalonica mut e cbl mediante trasferimento genico mediato da DNA in fibroblasti primari.  |  Wilkemeyer, MF., et al. 1991. J Clin Invest. 87: 915-8. PMID: 1671869
4. Induzione genica per il trattamento dell'aciduria metilmalonica.  |  Hu, R., et al. 2009. J Gene Med. 11: 361-9. PMID: 19199343
5. Clustering di mutazioni nella metilmalonil CoA mutasi associate all'acidemia metilmalonica.  |  Crane, AM. and Ledley, FD. 1994. Am J Hum Genet. 55: 42-50. PMID: 7912889
6. Carenza di glutatione come complicazione dell'acidemia metilmalonica: risposta ad alte dosi di ascorbato.  |  Treacy, E., et al. 1996. J Pediatr. 129: 445-8. PMID: 8804337
7. Mutazioni nell'acidemia metilmalonica mut: correlazioni cliniche ed enzimatiche.  |  Ledley, FD. and Rosenblatt, DS. 1997. Hum Mutat. 9: 1-6. PMID: 8990001
8. Espressione e caratterizzazione cinetica della metilmalonil-CoA mutasi di pazienti con fenotipo mut: evidenza di una complementazione interallelica naturale.  |  Janata, J., et al. 1997. Hum Mol Genet. 6: 1457-64. PMID: 9285782
9. Mappatura fine del locus autosomico recessivo della malattia del rene policistico (PKHD1) e dei geni MUT, RDS, CSNK2 beta e GSTA1 a 6p21.1-p12.  |  Mücher, G., et al. 1998. Genomics. 48: 40-5. PMID: 9503014