Anticorpo hamartin (E-7): sc-377387

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da ritardo mentale e dallo sviluppo diffuso di tumori caratteristici, definiti amartomi. Due diversi loci genetici sono stati collegati alla TSC; uno di questi loci, il gene della sclerosi tuberosa-2 (TSC2), codifica una proteina chiamata tuberina e l'altro loci, il gene della sclerosi tuberosa-1 (TSC1), codifica una proteina chiamata hamartina. Tuberina e hamartina interagiscono tra loro formando un complesso cistoplasmatico. L'hamartina interagisce con la famiglia di proteine che legano l'actina, e l'inibizione dell'attività dell'hamartina determina una perdita di adesione cellulare. L'hamartina è presente nella maggior parte dei tessuti adulti, con una forte espressione nel cervello, nel cuore e nel rene.

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Anticorpo hamartin (E-7) Riferimenti:

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10. I prodotti genici del Complesso della Sclerosi Tuberosa, Tuberina e Hamartina, controllano la segnalazione di mTOR agendo come un complesso di proteine attivanti la GTPasi verso Rheb.  |  Tee, AR., et al. 2022. Curr Biol. 32: 733-734. PMID: 35134350

L'anticorpo hamartin preferito è l'anticorpo hamartin (C-8): sc-377386.