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La fedeltà della sintesi proteica richiede un'efficiente discriminazione dei substrati aminoacidici da parte delle aminoacil-tRNA sintetasi. Le proteine appartenenti a questa famiglia catalizzano l'aminoacilazione dei tRNA con gli aminoacidi corrispondenti, collegando così gli aminoacidi con le triplette nucleotidiche contenute nei tRNA. La GlyRS (Glycyl-tRNA synthetase), nota anche come Glycine-tRNA ligase, è una sintetasi di classe II di 739 aminoacidi ampiamente espressa, anche nel cervello e nel midollo spinale. I difetti nel gene che codifica la GlyRS sono la causa della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2D (CMT2D), una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da grave debolezza, atrofia e assenza di riflessi tendinei profondi negli arti superiori. I difetti nel gene GlyRS sono anche la causa della neuropatia muscolare ereditaria distale di tipo V (HMN5), una malattia simile alla CMT2D, anche se il coinvolgimento sensoriale distale è meno grave nei pazienti HMN5.
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Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
GlyRS Anticorpo (H-1) | sc-271778 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
GlyRS (H-1): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540263 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
GlyRS (H-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542010 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |