Anticorpo Gemin3 (2): sc-135919

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni con delezione o perdita di funzione nel gene SMN (survival of motor neuron). Gemin3, nota anche come DP103, DDX20, proteina DEAD-box DP130 e DEAD/H box 20, è un prodotto proteico del cromosoma umano 1p13.2. Si associa direttamente a SMN e si trova in una posizione di equilibrio tra la SMN e la SMN. Si associa direttamente con SMN e fa parte del complesso SMN contenente Gemin2, Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP spliceosomiali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (per Gemini dei corpi arrotolati). Gemin3 interagisce anche con SmB, SmD2 e SmD3. Contiene il motivo conservato Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) caratteristico delle proteine DEAD-box. Gemin3 è un'elicasi putativa dell'RNA e mostra attività ATPasi. È espressa in linee cellulari derivate dal neuroblastoma a cellule B e T, nel melanoma maligno, nel testicolo normale ed è espressa a bassi livelli nel colon, nel muscolo scheletrico, nel fegato, nel rene e nel polmone.

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Anticorpo Gemin3 (2) Riferimenti:

1. Gemin3: una nuova proteina DEAD box che interagisce con SMN, il prodotto del gene dell'atrofia muscolare spinale, ed è un componente delle gemme.  |  Charroux, B., et al. 1999. J Cell Biol. 147: 1181-94. PMID: 10601333
2. La proteina DEAD-box DP103 (Ddx20 o Gemin-3) reprime l'attività dei recettori nucleari orfani attraverso la modificazione SUMO.  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
3. Interazione anomala delle forme mutanti HspB8 (Hsp22) associate alla neuropatia motoria con l'RNA elicasi Ddx20 (gemin3).  |  Sun, X., et al. 2010. Cell Stress Chaperones. 15: 567-82. PMID: 20157854
4. Le varianti genetiche nella via biosintetica del microRNA Gemin3 e Gemin4 sono associate a un rischio di cancro: una meta-analisi.  |  Zhu, W., et al. 2016. PeerJ. 4: e1724. PMID: 27019773
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7. Il rilevamento combinato dell'espressione di Amphiregulin, Ciclin A1 e DDX20/Gemin3 predice forme aggressive di carcinoma orale a cellule squamose.  |  Bourova-Flin, E., et al. 2021. Br J Cancer. 125: 1122-1134. PMID: 34290392
8. La proteina Survival motor neuron e la degenerazione neuritica sono regolate da Gemin3 nei motoneuroni dell'atrofia muscolare spinale.  |  Miralles, MP., et al. 2022. Front Cell Neurosci. 16: 1054270. PMID: 36619669
9. I polimorfismi a singolo nucleotide di GEMIN3 modificano il rischio di sindrome di Sjögren primaria nelle pazienti di sesso femminile.  |  Wang, D., et al. 2025. Am J Med Sci. 369: 137-144. PMID: 38969288
10. Un'interazione genetica critica tra Gemin3/Ddx20 e il fattore di inizio traduzione NAT1/eIF4G2 guida lo sviluppo.  |  Cacciottolo, R. and Cauchi, RJ. 2025. Dev Biol. 521: 37-51. PMID: 39924071

L'anticorpo Gemin3 preferito è l'anticorpo Gemin3 (12H12): sc-57007.