Anticorpo Gemin2 (E-6): sc-166160

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni con delezione o perdita di funzione nel gene SMN (survival of motor neuron). Gemin2 (precedentemente nota come SIP1 per SMN interacting protein) si associa direttamente con SMN e fa parte del complesso SMN contenente Gemin3 (una RNA elicasi DEAD-box), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP spliceosomiali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (Gemelli dei corpi arrotolati). Il complesso SMN-Gemin2 è associato agli snRNA spliceosomiali U1 e U5. Gemin2 è espressa nel midollo spinale. Può essere indotta dal trattamento con TGFβ e l'espressione è elevata in diverse linee cellulari di carcinoma umano negative alla E-caderina. SMN è espresso in un'ampia varietà di tessuti, tra cui cervello, rene, fegato e midollo spinale, e moderatamente nel muscolo scheletrico e cardiaco.

L'anticorpo Gemin2 preferito è l'anticorpo Gemin2 (1G9): sc-33703.