Anticorpo FGGY (J-5): sc-130457

FGGY, noto anche come FLJ10986, è un membro della famiglia delle chinasi FGGY di 551 aminoacidi che esiste in quattro isoforme prodotte da eventi di splicing alternativo. Espressa in polmoni, reni, intestino tenue, fegato e cervello fetale, FGGY è codificata da un gene che mappa sul cromosoma 1 e, se mutata, è associata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sporadica. La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e provoca una paralisi fatale, di solito entro 2-5 anni dalla diagnosi iniziale. Il cromosoma 1, su cui si trova il gene che codifica FGGY, è il più grande cromosoma umano, con un'estensione di circa 260 milioni di paia di basi e costituisce l'8% del genoma umano. Sul cromosoma 1 sono presenti circa 3.000 geni, molti dei quali sono associati a malattie genetiche, tra cui la progeria di Hutchinson-Gilford, la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Stickler, la malattia di Gaucher e la sindrome di Usher.

L'anticorpo FGGY preferito è l'anticorpo FGGY (C-9): sc-393376.