Il collagene di tipo X è associato ai condrociti ipertrofici dei tessuti della placca di crescita di aviaria e mammiferi durante la crescita endocondrale delle ossa lunghe. È un componente della normale cartilagine articolare nell'uomo adulto, nel maiale in crescita e nel ratto neonato, ed è presente anche durante le interruzioni del normale stato metabolico della cartilagine articolare che si verificano con l'osteoartrite. Il collagene di tipo X è composto da tre catene a 1(X) identiche, ciascuna contenente una regione tripla-elica affiancata da una breve sequenza N-terminale e da un dominio C-terminale non collagenico (NC1) più grande. Mutazioni in COL10A1, il gene che codifica per il collagene di tipo X, sono associate alla displasia metafisaria di tipo Schmid (SMCD) e ad altre forme correlate di displasia metafisaria. La SMCD è caratterizzata da nanismo degli arti corti, "svasatura" della gabbia toracica inferiore verso l'esterno, gambe arcuate, dolore alle gambe e una deformità dell'anca che fa sì che l'osso della coscia si inclini verso il centro del corpo.
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Anticorpo COL10A1 (0.N.232) Riferimenti:
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