Anticorpo CLPTM1 (C-2): sc-398443

Le fessure della regione oro-facciale si verificano solitamente nelle prime fasi dello sviluppo fetale e possono interessare il labbro, il palato molle (il tessuto molle nella parte posteriore della bocca) e il palato duro (il tetto della bocca). La labiopalatoschisi (con o senza palatoschisi) è un difetto congenito complesso che si verifica in circa un caso su 750-1.000 nati vivi. È uno dei difetti congeniti più comuni ed è multifattoriale, con cause sia genetiche che ambientali. La proteina transmembrana 1 associata alla labiopalatoschisi (CLPTM1) appartiene a una famiglia di proteine transmembrana della labiopalatoschisi. Questa famiglia contiene anche la proteina legata alla resistenza al cisplatino (CRR9), che è coinvolta nell'apoptosi indotta dal CDDP. La proteina CLPTM1 mostra una forte omologia con due geni di Caenorhabditis elegans.

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Anticorpo CLPTM1 (C-2) Riferimenti:

1. Identificazione di mutazioni inattivanti nei geni JAK1, SYNJ2 e CLPTM1 in cellule di cancro alla prostata mediante l'inibizione del decadimento nonsense-mediato e l'analisi microarray.  |  Rossi, MR., et al. 2005. Cancer Genet Cytogenet. 161: 97-103. PMID: 16102578
2. I fibroblasti umani affetti da labiopalatoschisi e i fibroblasti normali trattati con nicotina mostrano un'alterazione dell'espressione in vitro di geni correlati alle vie di segnalazione molecolare e al metabolismo della matrice extracellulare.  |  Baroni, T., et al. 2010. J Cell Physiol. 222: 748-56. PMID: 20020508
3. Un polimorfismo del locus TERT-CLPTM1 (rs401681) è associato alla mutazione di EGFR nel carcinoma polmonare non a piccole cellule.  |  Lee, DH., et al. 2017. Pathol Res Pract. 213: 1340-1343. PMID: 29033187
4. Clptm1 limita il traffico in avanti dei recettori GABAA per scalare la forza sinaptica inibitoria.  |  Ge, Y., et al. 2018. Neuron. 97: 596-610.e8. PMID: 29395912
5. Effetti genetici e interazioni gene-educazione sulle prestazioni e sul declino della memoria episodica in una popolazione che invecchia.  |  Smith, JA., et al. 2021. Soc Sci Med. 271: 112039. PMID: 30449520
6. Ruolo patobiologico delle proteine della famiglia cleft palate transmembrane protein 1 nel carcinoma orale a cellule squamose.  |  Inoue, K., et al. 2019. J Cancer Res Clin Oncol. 145: 851-859. PMID: 30635792
7. Regolazione dei GABAAR da parte di proteine accessorie transmembrana.  |  Han, W., et al. 2021. Trends Neurosci. 44: 152-165. PMID: 33234346
8. Associazione della lunghezza relativa dei telomeri dei leucociti e delle varianti genetiche nei geni correlati ai telomeri (TERT, TERT-CLPTM1, TRF1, TNKS2, TRF2) con la degenerazione maculare atrofica legata all'età.  |  Banevicius, M., et al. 2021. Ophthalmic Genet. 42: 189-194. PMID: 33565341
9. Una scramblasi lipidica TMEM41B è coinvolta nell'elaborazione e nel trasporto di proteine ancorate a GPI.  |  Cao, SY., et al. 2023. J Biochem. 174: 109-123. PMID: 37279648
10. Varianti de novo di CLPTM1 con ridotta risposta alla corrente GABAA R in pazienti con epilessia.  |  Liu, N., et al. 2023. Epilepsia. 64: 2968-2981. PMID: 37577761

L'anticorpo CLPTM1 preferito è l'anticorpo CLPTM1 (G-7): sc-374619.