Anticorpo ALG6 (Z164): sc-100506

L'anticorpo ALG6 (Z164) è un anticorpo monoclonale di topo IgG2a a catena leggera kappa che rileva la proteina ALG6 di origine murina, russa e umana mediante western blotting (WB), immunoprecipitazione (IP) e saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA). L'anticorpo anti-ALG6 (Z164) è disponibile in formato non coniugato. ALG6, noto anche come asparagine-linked glycosylation 6 homolog, è un membro cruciale di 507 aminoacidi della famiglia di glucosiltransferasi ALG6/ALG8, che funziona come α1,3-glucosiltransferasi essenziale per una corretta glicosilazione delle proteine legata all'asparagina. ALG6 si trova principalmente nel reticolo endoplasmatico (ER), dove svolge un ruolo fondamentale nella fase iniziale della glicosilazione N-linked aggiungendo il primo dei tre residui di glucosio agli oligosaccaridi legati al dolichilpirofosfato. La posizione di ALG6 nell'ER garantisce il corretto ripiegamento e la stabilità delle glicoproteine, che sono fondamentali per diverse funzioni cellulari. Le alterazioni del gene che codifica ALG6 possono portare a gravi conseguenze, come il disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1C (CDG1C), una malattia multisistemica caratterizzata da proteine sieriche sottoglicosilate, ritardo nello sviluppo statomotorio, ritardo mentale e ipotonia muscolare nei pazienti affetti.

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Anticorpo ALG6 (Z164) Riferimenti:

1. Una mutazione nell'ortologo umano del gene ALG6 di Saccharomyces cerevisiae causa la sindrome da glicoproteina carente di carboidrati di tipo-Ic.  |  Imbach, T., et al. 1999. Proc Natl Acad Sci U S A. 96: 6982-7. PMID: 10359825
2. Analisi di mutazioni multiple nel gene hALG6 in un paziente con disturbo congenito della glicosilazione Ic.  |  Westphal, V., et al. 2000. Mol Genet Metab. 70: 219-23. PMID: 10924277
3. Il ridotto accumulo di eparan solfato negli enterociti contribuisce all'enteropatia da perdita di proteine in un disturbo congenito della glicosilazione.  |  Westphal, V., et al. 2000. Am J Pathol. 157: 1917-25. PMID: 11106564
4. Bilanciare la glicosilazione N-linked per evitare le malattie.  |  Freeze, HH. and Westphal, V. 2001. Biochimie. 83: 791-9. PMID: 11530212
5. Origine comune ed evoluzione delle glicosiltransferasi che utilizzano i monosaccaridi Dol-P come substrato donatore.  |  Oriol, R., et al. 2002. Mol Biol Evol. 19: 1451-63. PMID: 12200473
6. Disturbo congenito della glicosilazione Ic in pazienti di origine indiana.  |  Newell, JW., et al. 2003. Mol Genet Metab. 79: 221-8. PMID: 12855228
7. Identificazione di una variante frequente in ALG6, causa del disturbo congenito della glicosilazione-Ic.  |  Westphal, V., et al. 2003. Hum Mutat. 22: 420-1. PMID: 14517965
8. Caratterizzazione clinica e molecolare del primo paziente adulto con disturbo congenito della glicosilazione (CDG) di tipo Ic.  |  Sun, L., et al. 2005. Am J Med Genet A. 137: 22-6. PMID: 16007612
9. Effetti della N-glicosilazione e dell'inositolo sulla risposta allo stress ER nel lievito Saccharomyces cerevisiae.  |  Uchimura, S., et al. 2005. Biosci Biotechnol Biochem. 69: 1274-80. PMID: 16041130