SIX homeobox 5, spesso abbreviato in SIX5, è un gene che svolge un ruolo cruciale nella biologia e nella genetica umana. Appartiene a un gruppo di geni noti come famiglia SIX, caratterizzati dalla presenza di un homeobox, una sequenza di DNA che codifica per un particolare tipo di dominio proteico noto come omeodominio. Questo omeodominio permette alle proteine prodotte dai geni SIX di legarsi al DNA e di funzionare come fattori di trascrizione, influenzando l'espressione di altri geni.
SIX5 è particolarmente importante per il suo coinvolgimento nei processi di sviluppo. Durante lo sviluppo embrionale, svolge un ruolo significativo nella formazione e nella differenziazione di vari tessuti e organi. La proteina codificata da SIX5 è coinvolta nella regolazione di altri geni critici per il normale sviluppo, in particolare negli occhi, nei muscoli e in alcune ghiandole.Mutazioni nel gene SIX5 sono state associate a diverse condizioni mediche. Una delle più importanti è il suo legame con la sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR), una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo del collo, delle orecchie e dei reni. Questa associazione sottolinea l'importanza del gene nello sviluppo embrionale e nella formazione dei tessuti.
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