EVC Attivatori

Gli attivatori EVC più comuni includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, la ciclopamina CAS 4449-51-8, la purmorfamina CAS 483367-10-8, il colecalciferolo CAS 67-97-0, l'acido retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4 e la 5-Aza-2′-Deossicitidina CAS 2353-33-5.

L'EVC, o proteina della sindrome di Ellis-van Creveld, è un componente cruciale del cilium primario, un organello cellulare che funge da hub di segnalazione per varie vie, tra cui la via Hedgehog (Hh). Il gene EVC, insieme al gene correlato EVC2, è implicato nella rara malattia genetica della sindrome di Ellis-van Creveld (EvC), caratterizzata da bassa statura, polidattilia, difetti cardiaci e caratteristiche facciali peculiari. La proteina EVC è coinvolta nella trasduzione della via di segnalazione Hh, essenziale per il patterning e la crescita durante lo sviluppo embrionale. È particolarmente importante nello sviluppo di ossa e denti. La via Hh, una volta attivata, guida l'espressione di geni bersaglio che regolano il destino, la crescita e la differenziazione delle cellule.

Le mutazioni nel gene EVC interrompono la normale funzione della proteina, determinando lo spettro di anomalie osservate nella sindrome di EvC. Queste mutazioni possono influenzare la struttura o la quantità della proteina EVC, compromettendo il suo ruolo nella via Hh e determinando uno sviluppo improprio di vari tessuti, in particolare a carico dei condrociti nella placca di accrescimento delle ossa.La ricerca sull'EVC ha fornito indicazioni sulle implicazioni più ampie delle cilia primarie nelle malattie umane. Oltre alla sindrome di EvC, la disfunzione delle proteine ciliari è legata a una classe di malattie note come ciliopatie, che possono colpire più sistemi di organi.