Anticorps POMT1 (G-10): sc-390451

L'anticorps POMT1 (G-10) est un anticorps monoclonal IgG3 κ de souris anti-POMT1 (également désigné comme anticorps POMT1) qui détecte la protéine POMT1 de souris, de rat et d'origine humaine par WB, IP, IF et ELISA. L'anticorps POMT1 (G-10) est disponible en tant qu'anticorps anti-POMT1 non conjugué. La O-mannosylation est une modification essentielle des protéines chez les eucaryotes, initiée par une famille de O-mannosyltransférases protéiques conservées au cours de l'évolution. La protéine POMT1 (protéine O-mannosyltransférase 1) est constituée de 725 acides aminés. La POMT1 contient sept à douze régions transmembranaires présumées et un signal de rétention de la membrane ER en C-terminal ; la RT-PCR révèle plusieurs variantes d'épissage de l'ARNm. L'analyse par dot blot de l'ARN indique une expression ubiquitaire de POMT1, avec des niveaux maximums dans les testicules et des niveaux élevés dans les tissus cérébraux et hypophysaires du fœtus. Le syndrome de Walker-Warburg (WWS), une dystrophie musculaire congénitale grave et récessive associée à des défauts de migration neuronale qui produisent des anomalies complexes du cerveau et des yeux, est causé par des mutations dans le gène POMT1.

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Anticorps POMT1 (G-10) Références:

1. Le phénotype de l'abdomen tordu des mutants POMT1 et POMT2 de la drosophile coïncide avec l'activité hétérophile de la protéine O-mannosyltransférase.  |  Ichimiya, T., et al. 2004. J Biol Chem. 279: 42638-47. PMID: 15271988
2. La perturbation ciblée du gène Pomt1 du syndrome de Walker-Warburg chez la souris entraîne une létalité embryonnaire.  |  Willer, T., et al. 2004. Proc Natl Acad Sci U S A. 101: 14126-31. PMID: 15383666
3. Les mutations du gène POMT1 trouvées chez les patients atteints du syndrome de Walker-Warburg entraînent un défaut de O-mannosylation des protéines.  |  Akasaka-Manya, K., et al. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 75-9. PMID: 15522202
4. Expression et localisation de la fukutine, du POMGnT1 et du POMT1 dans le système nerveux central: prise en compte des fonctions de la fukutine.  |  Yamamoto, T., et al. 2004. Med Electron Microsc. 37: 200-7. PMID: 15614444
5. Des mutations de POMT1 sont observées chez une minorité de patients atteints du syndrome de Walker-Warburg.  |  Currier, SC., et al. 2005. Am J Med Genet A. 133A: 53-7. PMID: 15637732
6. Une dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD2) avec retard mental léger est allélique au syndrome de Walker-Warburg (WWS) causé par une mutation dans le gène POMT1.  |  Balci, B., et al. 2005. Neuromuscul Disord. 15: 271-5. PMID: 15792865
7. Le phénotype en expansion des mutations POMT1: du syndrome de Walker-Warburg à la dystrophie musculaire congénitale, à la microcéphalie et au retard mental.  |  van Reeuwijk, J., et al. 2006. Hum Mutat. 27: 453-9. PMID: 16575835
8. Clonage moléculaire et caractérisation de Pomt1 et Pomt2 de rat.  |  Manya, H., et al. 2006. Glycobiology. 16: 863-73. PMID: 16704966
9. Élargissement du spectre clinique du phénotype POMT1.  |  D'Amico, A., et al. 2006. Neurology. 66: 1564-7; discussion 1461. PMID: 16717220