Anticorps PKLR (D-10): sc-166228

In mammals, four different isoenzymes exist for pyruvate kinase. Based on their tissue distribution, the isoenzymes are designated L-type (for predominant expression in the liver), R-type (for predominant expression in red blood cells), M1-type (for predominant expression in muscle, brain and heart) and M2-type (for predominant expression in fetal tissues). Pyruvate kinases are responsible for catalyzing the final step in glycolysis: the conversion of phosphoenolpyruvate to pyruvate with the coinciding generation of ATP. The PKLR (pyruvate kinase, liver and RBC) gene encodes the L- and R-type isoenzymes through alternative splicing events under the control of different promoters. The R-type isoform, also known as RPK (R-type pyruvate kinase), exists as a tetramer and, when functioning improperly, can result in chronic/hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA/HNSHA) or pyruvate kinase hyperactivity (also called high red cell ATP syndrome). The L-type isoform, alternatively known as PKL (pyruvate kinase L-type), also exists as a tetramer and is upregulated by glucose with implications in maturity-onset diabetes of the young (MODY).

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Anticorps PKLR (D-10) Références:

1. La région PKLR-GBA présente un déséquilibre de liaison presque complet sur 70 kb dans un ensemble de populations mondiales.  |  Mateu, E., et al. 2002. Hum Genet. 110: 532-44. PMID: 12107439
2. La perturbation d'un nouvel élément régulateur dans le promoteur spécifique aux érythroïdes du gène PKLR humain provoque une déficience sévère en pyruvate kinase.  |  van Wijk, R., et al. 2003. Blood. 101: 1596-602. PMID: 12393511
3. Absence d'association entre PKLR rs3020781 et NOS1AP rs7538490 et le diabète de type 2, le surpoids, l'obésité et les phénotypes métaboliques connexes dans une étude danoise à grande échelle: études cas-témoins et analyses des caractères quantitatifs.  |  Andreasen, CH., et al. 2008. BMC Med Genet. 9: 118. PMID: 19111066
4. Un nouveau type d'hyperactivité de la pyruvate kinase des globules rouges prédit un locus régulateur distant impliqué dans l'expression du gène PKLR.  |  van Oirschot, BA., et al. 2014. Am J Hematol. 89: 380-4. PMID: 24375447
5. Deux nouvelles mutations en chaîne et une délétion de 5 pb dans le promoteur érythroïde du gène PKLR chez deux patients non apparentés atteints d'anémie hémolytique chronique non sphérocytaire dépendante de la transfusion et déficiente en pyruvate kinase.  |  Kager, L., et al. 2016. Pediatr Blood Cancer. 63: 914-6. PMID: 26728349
6. Base moléculaire du déficit en pyruvate kinase chez les Tunisiens: description de nouvelles mutations affectant les régions codantes et non codantes du gène PKLR.  |  Jaouani, M., et al. 2017. Int J Lab Hematol. 39: 223-231. PMID: 28133914
7. Édition génétique du gène PKLR dans les progéniteurs hématopoïétiques humains par l'intermédiaire d'ARNm TALEN modifiés en 5' et 3' UTR.  |  Quintana-Bustamante, O., et al. 2019. PLoS One. 14: e0223775. PMID: 31618280
8. Nouvelle mutation hétérozygote composée PKLR induisant un déficit en pyruvate kinase avec hypertension pulmonaire persistante chez un nouveau-né: Un rapport de cas.  |  Lin, S., et al. 2022. Front Cardiovasc Med. 9: 872172. PMID: 35557523
9. Lien étroit entre les gènes de la pyruvate kinase (PKLR) et de la glucocérébrosidase (GBA).  |  Glenn, D., et al. 1994. Hum Genet. 93: 635-8. PMID: 8005587
10. Déséquilibre de liaison entre des mutations communes de la maladie de Gaucher et un site polymorphe du gène de la pyruvate kinase (PKLR).  |  Rockah, R., et al. 1998. Am J Med Genet. 78: 233-6. PMID: 9677056

L'anticorps PKLR préféré est l'Anticorps PKLR (E-2): sc-133222.