Anticorps NIPA1 (E-4): sc-398041
- L'anticorps NIPA1 E-4 est un monoclonal IgM (chaîne légère kappa) L'Anticorps NIPA1 fourni en 200 µg/ml
- spécifique pour une cartographie d'épitope entre les acides aminés 210-229 dans un domaine cytoplasmique de NIPA1 d'origine human.
- recommandé pour la détection de NIPA1 d'origine mouse, rat et human par WB, IP, IF et ELISA
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NIPA1 Antibody (E-4) is an IgM κ mouse monoclonal NIPA1 antibody (also designated NIPA1 antibody) that detects the NIPA1 protein of mouse, rat and human origin by WB, IP, IF and ELISA. NIPA1 Antibody (E-4) is available as the non-conjugated anti-NIPA1 antibody. NIPA1 (non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1), also known as SPG6 or FSP3, is a 329 amino acid multi-pass membrane protein that exists as multiple alternatively spliced isoforms and is expressed at high levels in neuronal tissue. NIPA1 is thought to play a role in nervous system development and, when defective, is involved in the pathogenesis of spastic paraplegia autosomal dominant type 6 (SPG6), a degenerative spinal cord disease characterized by the progressive weakening of the lower limbs. The gene encoding NIPA1 maps to human chromosome 15, which houses over 700 genes and comprises nearly 3% of the human genome. Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, Tay-Sachs disease and Marfan syndrome are all associated with defects in chromosome 15-localized genes.
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Anticorps NIPA1 (E-4) Références:
- Identification de quatre gènes hautement conservés entre les points chauds BP1 et BP2 de la région de délétion des syndromes de Prader-Willi/Angelman qui ont subi une transposition évolutive médiée par des duplicons flanquants. | Chai, JH., et al. 2003. Am J Hum Genet. 73: 898-925. PMID: 14508708
- Les mutations du gène NIPA1 sont à l'origine de la paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante (SPG6). | Rainier, S., et al. 2003. Am J Hum Genet. 73: 967-71. PMID: 14508710
- De nouvelles mutations distinctes affectant la même base du gène NIPA1 provoquent une paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante dans deux familles chinoises. | Chen, S., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 135-41. PMID: 15643603
- Une nouvelle mutation du NIPA1 associée à une forme pure de paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante. | Reed, JA., et al. 2005. Neurogenetics. 6: 79-84. PMID: 15711826
- Le rôle des gènes liés à la paraplégie spastique héréditaire dans la sclérose en plaques. Une étude de la susceptibilité à la maladie et des résultats cliniques. | DeLuca, GC., et al. 2007. J Neurol. 254: 1221-6. PMID: 17420921
- Dépistage des patients atteints de paraplégie spastique héréditaire pour les altérations des points chauds mutationnels du NIPA1. | Beetz, C., et al. 2008. J Neurol Sci. 268: 131-5. PMID: 18191948
- Paraplégie spastique familiale autosomique dominante: lien étroit avec le chromosome 15q. | Fink, JK., et al. 1995. Am J Hum Genet. 56: 188-92. PMID: 7825577
- Paraplégie spastique familiale autosomique dominante de type I: analyse clinique et génétique d'une grande famille nord-américaine. | Fink, JK., et al. 1995. Neurology. 45: 325-31. PMID: 7854534
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| Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps NIPA1 (E-4) | sc-398041 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
NIPA1 (E-4) peptide neutralisant | sc-398041 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |