Anticorps HEATR9 (C-1): sc-398999

Le chromosome 17 représente plus de 2,5 % du génome humain avec environ 81 millions de bases codant pour plus de 1 200 gènes. Deux gènes clés suppresseurs de tumeurs sont associés au chromosome 17, à savoir p53 et BRCA1. Le suppresseur de tumeur p53 est nécessaire au maintien de l'intégrité génétique cellulaire en modérant le destin des cellules par la réparation de l'ADN par rapport à la mort cellulaire. Le dysfonctionnement ou la perte de l'expression de p53 est associé à la croissance de cellules malignes et au syndrome de Li-Fraumeni. Comme p53, BRCA1 est directement impliqué dans la réparation de l'ADN, bien qu'il soit spécifiquement reconnu comme un déterminant génétique de l'apparition précoce du cancer du sein et de la prédisposition aux cancers de l'ovaire, du côlon, de la prostate et des trompes de Fallope. Le chromosome 17 est également lié à la neurofibromatose, une maladie caractérisée par des lésions neurales et épidermiques et un dérèglement de la croissance des cellules de Schwann. La maladie d'Alexander, le syndrome de Birt-Hogg-Dube et la maladie de Canavan sont également associés au chromosome 17.

L'anticorps HEATR9 préféré est l'Anticorps HEATR9 (G-6): sc-398998.