Anticorps FANCF (G-4): sc-271397

L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une insuffisance de la moelle osseuse, des malformations congénitales et une instabilité chromosomique. Au niveau cellulaire, l'anémie de Fanconi se caractérise par des cassures chromosomiques spontanées et une hypersensibilité unique aux agents de réticulation de l'ADN. Au moins 8 groupes de complémentation (A-G) ont été identifiés et 6 gènes FA (pour les sous-types A, C, D2, E, F et G) ont été clonés. Les protéines FA manquent d'homologies de séquence ou de motifs qui pourraient indiquer une fonction moléculaire. On pense que la phosphorylation des protéines FANC (Fanconi anemia complementation group) est importante pour la fonction de la voie FA. Les protéines FA sont codées par 6 gènes FA clonés (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF et FANCG) et coopèrent dans une voie commune, aboutissant à la monoubiquitination de la protéine FANCD2 et à la colocalisation des protéines FANCD2 et BRCA1 dans des foyers nucléaires. La protéine FANCF est nécessaire à l'activation de FANCD2 et semble stabiliser d'autres sous-unités du complexe. Le gène humain FANCF est localisé sur le chromosome 11p15 et code pour une protéine nucléaire homologue à la protéine ROM de liaison à l'ARN des procaryotes.

L'anticorps FANCF préféré est l'Anticorps FANCF (D-2): sc-271952.