L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une insuffisance de la moelle osseuse, des malformations congénitales et une instabilité chromosomique. Au niveau cellulaire, l'anémie de Fanconi se caractérise par des cassures chromosomiques spontanées et une hypersensibilité unique aux agents de réticulation de l'ADN. Au moins 8 groupes de complémentation (A-G) ont été identifiés et 6 gènes FA (pour les sous-types A, C, D2, E, F et G) ont été clonés. Les protéines FA manquent d'homologies de séquence ou de motifs qui pourraient indiquer une fonction moléculaire. On pense que la phosphorylation des protéines FANC (Fanconi anemia complementation group) est importante pour la fonction de la voie FA. Les protéines FA codées par 6 gènes FA clonés (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF et FANCG) coopèrent dans une voie commune, aboutissant à la monoubiquitination de la protéine FANCD2 et à la colocalisation des protéines FANCD2 et BRCA1 dans des foyers nucléaires. Le gène humain FANCE est localisé sur le chromosome 6p22-p21, contient 10 exons et code une nouvelle protéine de 536 acides aminés avec deux signaux potentiels de localisation nucléaire.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps FANCE (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |