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La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est une maladie autosomique dominante caractérisée par des anomalies vasculaires telles que des vaisseaux dilatés, des hémorragies, une congestion du foie et des poumons et une ischémie cérébrale ou cardiaque. Des mutations dans deux gènes, Endoglin (également désigné CD105) et ALK-1 (Activin receptor-like kinase 1, également désigné TGFβ superfamily RI), sont responsables de la HHT. L'endogline est mutée dans l'HHT1 et l'ALK-1 est mutée dans l'HHT2, ces deux mutations étant supposées être dues à une haploinsuffisance. L'endogline et l'ALK-1 sont respectivement des membres de type III et de type I de la superfamille des récepteurs du TGFβ, qui sont exprimés sur les cellules endothéliales vasculaires. L'endogline ne peut se lier aux ligands de la superfamille TGFβ que par association avec les récepteurs respectifs de TGFβ1, TGFβ3, Activin-A, BMP-2 et BMP-7. Le gène humain ALK-1 code pour deux espèces de protéines qui existent à la suite d'une glycosylation ou d'un épissage alternatif. ALK-1 se lie préférentiellement au TGFβ1 et est exprimé dans les cellules stromales de la moelle osseuse, les poumons, le cerveau, les reins et la rate.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps Endoglin/CD105 (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |