Anticorps CEP290 (G-4): sc-390637

Les centrosomes sont les principaux centres d'organisation des microtubules dans les cellules de mammifères. Ils sont composés d'une paire de centrioles et du matériel de nucléation des microtubules qui les entoure, appelé matériel péricentriolaire (PCM). L'assemblage du fuseau mitotique bipolaire repose sur deux processus interdépendants : la duplication des centrioles et la maturation des centrosomes. Une mauvaise orchestration de la duplication et de la maturation des centrosomes est par la suite liée à des défauts du fuseau, qui peuvent entraîner une aneuploïdie et favoriser la progression du cancer. Le gène CEP290 (protéine centrosomale de 290 kDa) code pour une protéine de 2 479 acides aminés qui active la transcription médiée par CREB-2. Plus précisément, CEP290 assure la localisation correcte des protéines ciliaires et de phototransduction dans les cellules photoréceptrices de la rétine. Des mutations du gène CEP290 ont été identifiées dans plusieurs maladies, notamment le syndrome de Joubert de type 5 (JBTS5), le syndrome de Senior-Løken de type 6 (SLSN6), l'amaurose congénitale de Leber de type 10 (LCA10) et le syndrome de Meckel de type 4 (MKS4).

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Anticorps CEP290 (G-4) Références:

1. Le transfert du gène CEP290 sauve le phénotype cellulaire de l'amaurose congénitale de Leber.  |  Burnight, ER., et al. 2014. Gene Ther. 21: 662-72. PMID: 24807808
2. Les allèles CEP290 chez la souris perturbent la biogenèse des cils spécifiques aux tissus et récapitulent les caractéristiques des ciliopathies syndromiques.  |  Rachel, RA., et al. 2015. Hum Mol Genet. 24: 3775-91. PMID: 25859007
3. Le syndrome de Joubert: un modèle pour démêler les troubles récessifs avec une hétérogénéité génétique extrême.  |  Bachmann-Gagescu, R., et al. 2015. J Med Genet. 52: 514-22. PMID: 26092869
4. L'AMAUROSE CONGÉNITALE DE LEBER DUE AUX MUTATIONS DU CEP290 - UNE DÉFICIENCE VISUELLE SÉVÈRE AVEC UN BESOIN MÉDICAL IMPORTANT NON SATISFAIT: Une revue.  |  Leroy, BP., et al. 2021. Retina. 41: 898-907. PMID: 33595255
5. Identification d'une nouvelle variante du gène CEP290 chez un patient atteint d'amaurose congénitale de Leber à l'aide d'un panel de diagnostic médical par séquençage.  |  Chen, BB., et al. 2022. Ophthalmic Genet. 43: 97-103. PMID: 34809537
6. L'amaurose congénitale de Leber associée au CEP290: une série de cas.  |  Aleman, TS., et al. 2022. Ophthalmic Genet. 43: 824-833. PMID: 36469661
7. Eupatilin améliore les défauts des cils dans les modèles de ciliopathie humaine CEP290.  |  Corral-Serrano, JC., et al. 2023. bioRxiv.. PMID: 37205323
8. L'eupatiline améliore les défauts des cils dans les modèles humains de ciliopathie CEP290.  |  Corral-Serrano, JC., et al. 2023. Cells. 12: PMID: 37371046
9. Les complexes Cep131-Cep162 et Cby-Fam92 maintiennent de façon coopérative Cep290 dans le corps basal et contribuent à l'initiation de la ciliogenèse.  |  Wu, Z., et al. 2024. PLoS Biol. 22: e3002330. PMID: 38442096
10. Spectre et fréquences des caractéristiques extra-oculaires rapportées dans la ciliopathie associée à CEP290 - Une revue systématique.  |  Vrabič, N., et al. 2024. J Fr Ophtalmol. 47: 104232. PMID: 39213781

L'anticorps CEP290 préféré est l'Anticorps CEP290 (B-7): sc-390462.