Anticorps CECR5 (B-10): sc-374563

L'adénosine désaminase est une enzyme présente dans la plupart des tissus et qui existe principalement sous forme de monomère, bien que dans certains tissus elle soit associée à une protéine de liaison à l'adénosine désaminase. L'adénosine désaminase dégrade l'adénosine extracellulaire, qui est toxique pour les lymphocytes. Une nouvelle famille de facteurs de croissance partageant une similarité de séquence avec l'adénosine désaminase a été identifiée. La famille des protéines de la région critique du syndrome de l'œil de chat (CECR) comprend CECR1, CECR2, CECR3, CECR4, CECR5, CECR6, CECR7, CECR8 et CECR9. Les gènes codant pour les protéines CECR sont des candidats pour le syndrome de l'œil de chat (CES), un trouble du développement associé à la duplication d'une région de 2 Mb de 22q11.2. Le CES se caractérise par l'association d'un colobome de l'iris et d'une atrésie anale avec fistule, de fissures palpébrales descendantes, d'étiquettes et/ou de fosses préauriculaires, de malformations cardiaques et rénales fréquentes et d'un développement mental normal ou quasi normal. Les membres de la famille CECR sont largement exprimés. En particulier, CECR1 a la plus forte expression dans le cœur adulte, les poumons, les lymphoblastes et le placenta. CECR2 est également impliqué dans la neurulation et le remodelage de la chromatine. Les mutations du gène CECR2 entraînent des anomalies du tube neural.

L'anticorps CECR5 préféré est l'Anticorps CECR5 (B-2): sc-376068.