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La cadhérine-23 est la première de cette famille de protéines de liaison au calcium dont les mutations dans le domaine de liaison au calcium extracellulaire contribuent à une maladie héréditaire, le syndrome d'Usher de type 1D (USH1D). Les patients atteints du USH1D présentent une surdité neurosensorielle congénitale, un dysfonctionnement vestibulaire et une déficience visuelle due à l'apparition précoce d'une rétinite pigmentaire (RP). Dans l'oreille interne, la cadhérine-23 interagit avec la myosine VIIIa et l'harmonine pour former un réseau fonctionnel lors de la différenciation des cellules ciliées, et dans la rétine pour assembler un complexe supramoléculaire contribuant à l'organisation des matrices cytosquelettiques de la région pré- et post-synaptique. Il existe un certain nombre de variantes d'épissage de la cadhérine-23 associées à diverses expressions phénotypiques, ce qui indique que des mutations différentielles entraînent une présentation variable de la maladie.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps cadherin-23 (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | $316.00 |