Anticorps C12orf50 (E-1): sc-377275
- L'anticorps C12orf50 E-1 est un monoclonal IgM (chaîne légère kappa) L'Anticorps C12orf50 fourni en 200 µg/ml
- spécifique d'un épitope situé entre les acides aminés 283-315 au niveau d'une région interne de C12orf50 d'origine human
- recommandé pour la détection de C12orf50 of human origin, 1700017N19Rik of mouse origin and the corresponding rat homolog par WB, IP, IF, IHC(P) et ELISA
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L'anticorps C12orf50 (E-1) est un anticorps monoclonal IgM κ de souris C12orf50 (également désigné anticorps C12orf50) qui détecte le C12orf50 d'origine humaine, le 1700017N19Rik d'origine murine et l'homologue de rat correspondant par WB, IP, IF, IHC(P) et ELISA. L'anticorps C12orf50 (E-1) est disponible sous forme d'anticorps anti-C12orf50 non conjugué. Encodant plus de 1 100 gènes sur 132 millions de bases, le chromosome 12 représente environ 4,5 % du génome humain. Un certain nombre de malformations du squelette sont liées au chromosome 12, notamment l'hypochondrogénèse, l'achondrogénèse et la dysplasie de Kniest. Le syndrome de Noonan, dont les principaux symptômes sont des malformations cardiaques et faciales, est dû à une forme mutante du produit du gène PTPN11, SH-PTP2. Le chromosome 12 abrite également un groupe de gènes homéobox qui codent pour des facteurs de transcription cruciaux pour la morphogenèse, ainsi que le groupe de gènes du complexe du tueur naturel codant pour des protéines lectines de type C qui médient la réponse des cellules NK à l'interaction avec le CMH I. La trisomie 12p entraîne des défauts de développement du visage, des troubles épileptiques et toute une série d'autres symptômes dont la gravité varie en fonction de l'étendue du mosaïcisme et qui sont les plus graves dans les cas de trisomie complète. Le produit du gène C12orf50 a été provisoirement désigné comme C12orf50 dans l'attente d'une caractérisation plus poussée.
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Anticorps C12orf50 (E-1) Références:
- Le contexte génomique des familles de gènes étendues du récepteur du tueur naturel. | Trowsdale, J., et al. 2001. Immunol Rev. 181: 20-38. PMID: 11513141
- Analyse génotype/phénotype chez une patiente atteinte de trisomie 12p pure et complète. | Zumkeller, W., et al. 2004. Am J Med Genet A. 129A: 261-4. PMID: 15326625
- Le spectre phénotypique des mutations de COL2A1. | Nishimura, G., et al. 2005. Hum Mutat. 26: 36-43. PMID: 15895462
- Génomique comparative des groupes de gènes des récepteurs des cellules tueuses naturelles. | Kelley, J., et al. 2005. PLoS Genet. 1: 129-39. PMID: 16132082
- L'histoire naturelle de la trisomie 12p. | Segel, R., et al. 2006. Am J Med Genet A. 140: 695-703. PMID: 16502429
- Syndrome de Noonan. | van der Burgt, I. 2007. Orphanet J Rare Dis. 2: 4. PMID: 17222357
- Analyse cytogénétique et moléculaire de la trisomie 12p. | Allen, TL., et al. 1996. Am J Med Genet. 63: 250-6. PMID: 8723118
- De faibles transcriptions basales du gène du collagène COL2A1 provenant de lymphoblastes montrent un épissage alternatif de l'exon 12 dans la forme Kniest de la dysplasie spondyloépiphysaire. | Yang, W. and Cole, WG. 1998. Hum Mutat. Suppl 1: S1-2. PMID: 9452022
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| Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps C12orf50 (E-1) | sc-377275 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
C12orf50 (E-1) peptide neutralisant | sc-377275 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |