Les domaines alpha/bêta-hydrolases sont caractérisés par une triade catalytique composée d'une histidine, d'un acide et d'un nucléophile. ABHD5 (abhydrolase domain containing 5), également connue sous le nom de CGI-58, NCIE2 ou CDS, est une protéine de 349 acides aminés qui contient un domaine alpha/bêta-hydrolase par lequel elle transmet la fonction catalytique. Localisée à la surface des gouttelettes lipidiques, ABHD5 est largement exprimée et interagit avec la périlipine à la surface des gouttelettes lipidiques où elle facilite la lipolyse, c'est-à-dire la dégradation des graisses. Les défauts du gène codant pour ABHD5 sont à l'origine du syndrome de Chanarin-Dorfman (SCD), une erreur innée du métabolisme des lipides, autosomique récessive, qui se traduit par une déficience de l'oxydation des acides gras à longue chaîne. Les symptômes du CDS comprennent une ichtyose congénitale généralisée, des leucocytes vacuolisés, une hépatomégalie, une myopathie, des cataractes, une perte auditive neurosensorielle et un retard de développement.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps ABHD5 (36A) | sc-100468 | 100 µg/ml | $333.00 |