SMN Activateurs

Les activateurs SMN courants comprennent notamment le Salbutamol CAS 18559-94-9, le TRO 19622 CAS 22033-87-0 et le chlorure de pralidoxime CAS 51-15-0.

La protéine SMN (Survival of Motor Neuron) joue un rôle crucial dans le maintien et la fonctionnalité des neurones moteurs. Le gène codant pour cette protéine existe chez l'homme sous deux formes principales: SMN1 et SMN2. Bien que les deux gènes soient capables de produire la protéine SMN, les mutations du gène SMN1 peuvent entraîner des niveaux réduits de protéine SMN fonctionnelle. Par conséquent, le gène SMN2 a fait l'objet d'une attention particulière car il peut servir de source alternative pour la production de la protéine SMN, bien que de manière moins efficace que le gène SMN1. C'est là que les activateurs de SMN entrent en jeu. Les activateurs SMN sont des composés chimiques qui ciblent spécifiquement et améliorent l'expression et/ou l'épissage du gène SMN2, conduisant à une production accrue de la protéine SMN fonctionnelle.

Les mécanismes moléculaires par lesquels les activateurs SMN fonctionnent peuvent varier. Certains activateurs peuvent interagir directement avec le gène SMN2 ou les régions régulatrices qui l'entourent, favorisant ainsi un processus de transcription ou de traduction plus efficace. D'autres peuvent agir au niveau de l'ARN, en veillant à ce que le pré-ARNm présent dans le gène SMN2 subisse un épissage correct. Ceci est essentiel car une fraction importante des transcrits produits par le gène SMN2 est mal épissée, ce qui donne une protéine tronquée et non fonctionnelle. En veillant à ce qu'une plus grande proportion des transcrits dérivés du gène SMN2 soit correctement épissée, ces activateurs améliorent la production de la protéine SMN fonctionnelle de pleine longueur. Ainsi, les activateurs de SMN offrent une approche prometteuse pour moduler la biochimie des motoneurones en amplifiant la présence d'une protéine vitale.