SDCCAG8 Activateurs

Les activateurs courants de SDCCAG8 comprennent, sans s'y limiter, l'acide rétinoïque, tous trans CAS 302-79-4, le lithium CAS 7439-93-2, la rapamycine CAS 53123-88-9, la cyclopamine CAS 4449-51-8 et la forskoline CAS 66575-29-9.

SDCCAG8, ou Serologically Defined Colon Cancer Antigen 8, est une protéine codée par le gène SDCCAG8 chez l'homme. Elle est également connue sous le nom de CCCAP (Coiled-Coil and C2 Domain-Containing Protein). Cette protéine est largement exprimée, avec des concentrations notables dans les reins, la rétine et les cellules à cils.SDCCAG8 est une protéine multifonctionnelle impliquée dans plusieurs processus cellulaires. SDCCAG8 est une protéine multifonctionnelle impliquée dans plusieurs processus cellulaires. Une fonction importante est son rôle dans le centrosome, qui est le principal centre d'organisation des microtubules de la cellule. En outre, SDCCAG8 joue un rôle crucial dans le maintien des cils, qui sont de minuscules structures ressemblant à des cheveux à la surface de la cellule et qui sont impliqués dans la détection des signaux environnementaux. SDCCAG8 est nécessaire à la ciliogenèse et à la fonction ciliaire, participant au transport intraflagellaire et à l'acheminement de la cargaison ciliaire.

Les mutations du gène SDCCAG8 sont associées à plusieurs maladies humaines. Il s'agit notamment du syndrome de Bardet-Biedl, une maladie génétique caractérisée par l'obésité, la dégénérescence rétinienne, la polydactylie et des anomalies rénales. En outre, les mutations du gène SDCCAG8 ont été associées aux ciliopathies liées à la néphronophthisie (NPHP-RC), un groupe de maladies caractérisées par une insuffisance rénale terminale et souvent accompagnées d'indicateurs extra-rénaux, notamment la dégénérescence rétinienne et la déficience intellectuelle.