POLR1E, également connu sous le nom de sous-unité E de l'ARN polymérase I, est un gène codant pour une protéine. Ce gène fait partie d'une famille de gènes qui codent des sous-unités de l'ARN polymérase, les enzymes responsables de la synthèse de l'ARN dans les cellules, une étape critique dans l'expression des gènes.Le gène POLR1E code spécifiquement pour un composant de l'ARN polymérase I et III (Pol I et Pol III). Le rôle principal de la Pol I est la transcription de l'ARN ribosomique (ARNr), un composant clé de la machinerie de fabrication des protéines dans les cellules, les ribosomes. La Pol III, quant à elle, transcrit principalement les ARNt et l'ARNr 5S, d'autres molécules cruciales pour la synthèse des protéines.
Des mutations du gène POLR1E ont été associées à la leucodystrophie hypomyélinisante 11, une maladie neurologique rare caractérisée par une perte de myéline, la substance grasse qui recouvre et protège les cellules nerveuses. En résumé, POLR1E est un composant essentiel de la machinerie complexe qui contrôle l'expression des gènes et la synthèse des protéines, et son étude peut fournir des informations importantes sur les processus fondamentaux de la biologie cellulaire et de la maladie.
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