LOXHD1 Activateurs

Les activateurs LOXHD1 courants comprennent, entre autres, la forskoline CAS 66575-29-9 et l'acide rétinoïque, tous trans CAS 302-79-4.

LOXHD1, ou lipoxygenase homology domains 1, est une protéine codée par le gène LOXHD1. Elle est caractérisée par de multiples domaines d'homologie de la lipoxygénase (LH2), qui sont généralement associés aux enzymes lipoxygénases impliquées dans le métabolisme des acides gras polyinsaturés. Cependant, contrairement aux lipoxygénases classiques, LOXHD1 ne possède pas d'activité enzymatique pour catalyser l'oxygénation des lipides. Son rôle serait plutôt structurel ou de liaison moléculaire, étant donné l'architecture du domaine qui suggère un potentiel d'interactions protéine-protéine ou protéine-lipide.

Exprimée principalement dans les cellules ciliées de l'oreille interne, LOXHD1 serait cruciale pour le bon fonctionnement de ces cellules sensorielles. Les cellules ciliées sont chargées de convertir les vibrations sonores mécaniques en signaux électriques que le cerveau peut interpréter comme des sons. La fonction précise de LOXHD1 dans les cellules ciliées n'est pas entièrement comprise, mais on pense qu'elle est impliquée dans le développement, le maintien ou la stabilité des stéréocils complexes des cellules ciliées. Les mutations du gène LOXHD1 ont été associées à une déficience auditive non syndromique autosomique récessive. Les personnes présentant des mutations dans ce gène souffrent souvent d'une perte auditive progressive, ce qui indique l'importance de LOXHD1 pour le maintien de la fonction auditive. La nature progressive de la perte auditive associée aux mutations de LOXHD1 suggère que la protéine pourrait jouer un rôle dans la préservation à long terme de la fonction des cellules ciliées ou dans la protection contre les dommages cochléaires liés à l'âge ou au bruit.