HESX1 Activateurs

Les activateurs HESX1 courants comprennent, entre autres, l'acide rétinoïque, tous trans CAS 302-79-4, l'acide valproïque CAS 99-66-1, le lithium CAS 7439-93-2 et la L-3,3′,5-Triiodothyronine, acide libre CAS 6893-02-3.

HESX Homeobox 1, communément appelé HESX1, est une protéine codée par le gène HESX1 chez l'homme. Cette protéine est un facteur de transcription essentiel impliqué dans le développement précoce du cerveau antérieur et de l'hypophyse antérieure. Les facteurs de transcription sont des protéines qui régulent l'expression des gènes et, par conséquent, contrôlent l'activité de divers processus biologiques. HESX1 appartient à la famille des protéines homéobox, qui se caractérisent par un homéodomaine de 60 acides aminés se liant à l'ADN. Cet homéodomaine permet à HESX1 de se lier à des séquences d'ADN spécifiques et de réguler la transcription des gènes cibles.

Au cours du développement embryonnaire, HESX1 joue un rôle essentiel dans la formation du cerveau. Il est initialement exprimé dans la partie antérieure de la plaque neurale, une zone qui donnera naissance au cerveau antérieur. HESX1 est également crucial pour le développement de la poche de Rathke, qui finit par former l'hypophyse antérieure, un organe essentiel pour la régulation hormonale.Les mutations du gène HESX1 ont été associées à divers troubles du développement. Les mutations du gène HESX1 ont été associées à divers troubles du développement, notamment la dysplasie septo-optique, qui se caractérise par un sous-développement du nerf optique, un dysfonctionnement de l'hypophyse et, souvent, des anomalies de la ligne médiane du cerveau. En outre, les mutations de HESX1 peuvent entraîner un déficit combiné en hormones hypophysaires (CPHD), conduisant à des troubles de la croissance, du métabolisme et du développement sexuel.En résumé, HESX1 est une protéine homéobox qui joue un rôle crucial dans le développement précoce du cerveau et de l'hypophyse. Les mutations du gène codant pour HESX1 sont associées à plusieurs troubles du développement, ce qui souligne son importance dans le développement humain. Son étude peut fournir des informations cruciales sur la biologie du développement et la pathologie des troubles associés.